Skapa konto

Skapa konto
Förnamn är ogiltigt
Efternamn är ogiltigt
Lösenord är inkorrekt
Lösenord och bekräftat lösenord stämmer inte överens

Du måste godkänna användarvillkoren
Inrikes

En strimma av hopp

Svenska forskare har gjort nya fynd i jakten på att kartlägga den obotliga sjukdomen ALS.

»Ögonen hoppas jag ska hålla.
Jag blinkar dåligt så ögondroppar går åt. 
Ögonen behöver vila ibland under dagen och kan vara mycket trötta på kvällen.
Ögonen är min räddning.
Min röst.
Min kontakt med omvärlden.
Jag byter kanal med ögonen.«

Så skriver Tina Jansson i sin blogg »Harpasione«. Hon insjuknade i ALS i mitten av 2000-talet och startade sin blogg 2007 där hon beskriver sin vardag. Bloggen har nu blivit till bok, »Om det bara var jag«, och förra året röstades hon fram till Lyssnarnas sommarvärd i P1 »Sommar«. I dag är hon totalförlamad.

Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en gemensam beteckning för en grupp motor-neuronsjukdomar där de nervceller som styr musklerna dör, vilket leder till att musklerna förtvinar. Det finns inget botemedel, utan ALS leder, ännu så länge, alltid till döden.

Sjukdomen finns över hela världen och har ökat de senaste 30 åren. I Sverige insjuknar ungefär 200 personer per år. Ulla-Carin Lindquist, känd som nyhetsuppläsare i »Rapport«, avled 2004, ett år efter att hon blev sjuk. För att öka medvetenheten om sjukdomen skrev hon en bok och medverkade i en tv-dokumentär, »Min kamp mot tiden«, som skildrade hennes sista tid. I oktober i år avled Lena Westerlund, före detta chef för LO-ekonomerna, endast 48 år gammal av samma sjukdom.

Kunskapen om ALS är fortfarande väldigt liten. Den är till viss del ärftlig, och det är fler män som drabbas än kvinnor, men i 90 procent av fallen har det varit okänt varför den uppstår. Men nu har forskare lyckats hitta en betydelsefull faktor som ger en ledtråd till varför vissa blir drabbade, och andra inte.

Peter Andersen, som är professor i neurologi vid Umeå universitet, fann i slutet på 1990-talet en gemensam nämnare mellan flera släkter i Sverige som var drabbade av ALS med demenssjukdom. Sambandet låg i att de alla hade sjukdomsanlaget i kromosom 9. I våras kom det stora genombrottet.

Professor Rosa Rademakers forskargrupp i Florida upptäckte att det handlar om en ärftlig förändring i en gen som heter C9orf72 på kromosom 9, som kan ge upphov till ALS med pannlobsdemens, eller enbart pannlobsdemens. Förändringen, som sitter precis bredvid genen (just placeringen var den stora upptäckten, tidigare hade forskarna inte hittat genen) innebär att stora mängder genetiskt material upprepas ett mycket stort antal gånger. Peter Andersen har nu i höst funnit att 15 procent av alla ALS-patienter i Sverige, och ännu fler i Finland, har en kraftig ökning av detta »material«. Både ALS-patienter som har ALS i släkten och de som fått det utan ärftliga anlag hade denna ökning.

Redan i dag kan insjuknade få sin diagnos bekräftad genom en DNA-analys av genen. De nya fynden innebär att forskare nu vet sjukdomsorsaken till nästan en tredjedel av alla fall av ALS. Härnäst ligger en stor utmaning i att finna resten. Och slutligen kunna stoppa uppkomsten av den grymma och hittills obotliga sjukdomen.

– Årets upptäckter är viktiga fynd, som har stor betydelse för både ALS och andra neurologiska sjukdomar. Vi kommer inom kort att kunna erbjuda analys för att ställa diagnosen ALS. Senare kommer vi sannolikt kunna erbjuda frivilliga DNA-test för friska vuxna som är släkt med en patient med en sådan mutation, säger Peter Andersen.

En annan utmaning för forskarna blir att förklara varför inte alla som är bärare av mutationen utvecklar sjukdom.

Fakta | ALS

Detta händer i kroppen när den drabbas av amyotrofisk lateralskleros.

Ryggmärgens yttre (laterala) del ersätts av bindväv (skrelos), och de muskler (myos) som inte får några impulser från nervsystemet förtvinar (atrofi). A:et i sjukdomsnamnet står för att något saknas. 1869–1881 beskrev den franska neurologoen Jean-Martin Charcot sjukdomen i detalj och gav den namnet sclérose latérale amyotrophique.

Källa: Socialstyrelsen

Fakta | Nya svar på ALS-gåtan

Svenska forskare ligger bakom flera viktiga upptäckter.

1989: Överläkare Eva Strandberg och docent Lars-Gunnar Gunnarsson beskrev en släkt i Närke där flera personer drabbats av demens eller ALS.

1999: Peter Andersen upptäckte att släkten i Närke och en annan släkt i Västerbotten med samma sjukdomsinslag hade nedärvt ett gemensamt område på kromosom 9.

2006–2009: Svenska forskare fann att även ALS-patienter utan sjukdomen i släkten kunde knytas till samma område på kromosom 9.

Våren 2011: Rosa Rademakers forskargrupp i Florida lyckas härleda sjukdomsanlaget till en förändring som sitter bredvid gen C9orf72 på kromosom 9.

Hösten 2011: Peter Andersens forskargrupp i Umeå hittar en ökning på över värdet 60 av materialet GGGGCC på den gen Rademakers grupp hittade, hos 15 procent av alla patienter. De som man tidigare inte hittade någon ärftlighet hos.

Läs nästa artikel
KrönikaInrikes/utrikes
Prenumerera